A diseritropoiese é um grupo de doenças raras do sangue que compromete a produção de hemácias e pode acometer pessoas de todas as idades.
Um dos fatores determinantes da diseritropoiese é a resposta hematopoiética, que ajuda na determinação da intensidade da doença.
Devido à raridade da condição, dados concretos sobre esse tipo de anemia são mais raros. O mais comum é encontrar estudos de casos isolados, como os que citaremos ao longo deste conteúdo.
A maioria dos pacientes são afetados de forma leve ou moderada e não necessita de transfusão, entretanto, uma pequena parte precisa de transfusões de sangue já durante os primeiros meses de vida.
Além disso, grande parte dos pacientes descobre a doença na infância, raramente no nascimento e esporadicamente na vida adulta.
Quer entender mais sobre a doença, estudos de caso e as possíveis abordagens para ela? Acompanhe a seguir.
O que é diseritropoiese?
A diseritropoiese ou anemia diseritropoiética congênita (CDA) é um distúrbio raro do sangue em que não há produção suficiente de glóbulos vermelhos.
Esse distúrbio pode causar danos progressivos aos órgãos, que são afetados pela produção ineficiente de hemácias.
Como são extremamente raras, existem poucos casos de CDAs relatados na literatura e, por isso, ainda há muitos dados imprecisos sobre o assunto.
Alguns casos foram relatados em famílias da Europa e países do Mediterrâneo e em outras localidades esporádicas.
Existem três tipos principais de CDA, baseados em variações genéticas, o I, II e III, de acordo com uma classificação proposta por Heimpel e Wend.
- CDA I – herança autossômica recessiva que apresenta características como a esplenomegalia, megaloblastose medular e pontes internucleares de cromatina.
- CDA II – é a mais comum e se caracteriza por ser autossômica recessiva, com diseritropoiese marcada, normoblastos binucleados e multinucleados com hiperplasia eritróide.
- CDA III – dentre os tipos de CDA é a mais rara e se caracteriza por ser a única autossômica dominante.
No entanto, apesar de essa ser a classificação mais aceita, existem algumas variantes da CDA que não se encaixam em nenhum dos tipos mencionados.
No artigo “Anemias diseritropoiéticas congênitas: percepções moleculares e abordagem diagnóstica” publicado pela American Society of Hematology, é possível ver com mais clareza a morfologia dos eritroblastos de diferentes tipos de CDA sob microscopia de luz.
Confira:
Quais são os sintomas da anemia diseritropoiética?
Os sintomas, geralmente, envolvem:
- graus variáveis de anemia;
- fadiga;
- icterícia;
- hepatoesplenomegalia.
Em caso relatado pela revista Bone Marrow Transplantation, por exemplo, o paciente recebeu transfusões regulares de sangue por mais de 30 anos para que seus órgãos e tecidos recebessem oxigênio em quantidade suficiente.
O paciente sentia muita dor, palpitações cardíacas e tinha efeitos colaterais devido às altas concentrações de ferro – o efeito é comum em pacientes que recebem transfusões de sangue regulares.
Já no relato de caso de uma paciente diagnosticada com anemia diseritropoética congênita tipo II, publicado pelo FAG Journal of Health do Centro Universitário de Cascavel, ela começou a terapia quelante de ferro aos 6 anos e recebia transfusões desde os 18 meses de idade, época em que foi diagnosticada.
A paciente apresentou elevação progressiva e lenta na ferritina e, aos 18 anos, esplenomegalia com sobrecarga de ferro, e provável deposição excessiva do metal no pâncreas.
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Como é feito o diagnóstico da diseritropoiese?
Comumente a diseritropoiese é diagnosticada na infância e de forma eventual na fase adulta. Dificilmente é diagnosticada no nascimento.
O diagnóstico deve ser por exclusão. Por isso, é necessário excluir todas as outras formas e causas de diseritropoiese congênita ou adquirida. Dessa forma, é possível garantir mais precisão no diagnóstico.
Todos os pacientes com anemia crônica e eritropoiese ineficaz, ou que possuem uma sobrecarga de ferro que não consegue ser explicada, devem ser considerados como um possível diagnóstico de disteritropoiese.
Como funciona o tratamento?
O tratamento de CDA tem o objetivo de controlar os sintomas do paciente enquanto o transplante de medula óssea é uma opção de tratamento curativo para pacientes com anemia grave e dependentes de transfusão.
De acordo com um estudo de caso da Universidade Federal do Paraíba, muitos pacientes respondem bem à terapia com interferon-alfa. A intenção é que a técnica aumente os níveis de hemoglobina no sangue e reduza a sobrecarga de ferro.
Vale lembrar, que todos os pacientes precisam passar por análises constantes do estoque de ferro no corpo e evitar a reposição de ferro.
Para a redução da carga de ferro, conclui-se que o uso de deferoxamina foi eficiente em casos de CDA.
Para o professor de Hematologia da Universidade de Illinois em Chicago, Dr. Damiano Rondelli, em relato de caso publicado no jornal Bone Marrow Transplantation, as opções de tratamentos são limitadas.
“Para muitos pacientes adultos com uma doença do sangue, as opções de tratamento têm sido limitadas porque muitas vezes não estão doentes o suficiente para se qualificar para um procedimento arriscado, ou eles estão muito doentes para tolerar as drogas tóxicas usadas juntamente com um transplante padrão”, afirma ele no relato.
O médico foi o responsável por usar uma técnica que evita o uso de altas doses de quimioterapia e radiação em preparação para um transplante de células-tronco.
Dessa forma, foi possível obter a primeira cura de um paciente adulto com anemia diseritropoiética congênita.
Com essa técnica, as células do doador assumem gradualmente a medula óssea do paciente, mas sem a necessidade de utilizar agentes tóxicos para eliminar as células do paciente antes do transplante.
Tem cura para diseritropoiese?
A cura para diseritropoiese é o transplante alogênico de medula óssea, como visto acima.
Neste caso, as células tronco são retiradas de um doador próximo da família, como um irmão ou irmã.
Mas como a condição é de causa genética, é necessário que os familiares de portadores de CDA sejam analisados quanto ao possível acúmulo de ferro no sangue, ainda que sejam assintomáticos.
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Existe medicamento para diseritropoiese?
Os medicamentos usados no tratamento da diseritropoiese são os quelantes de ferro. Eles são capazes de realizar a eliminação do ferro em excesso pelo sistema excretor.
O medicamento possui substâncias ativas que se ligam ao ferro e produzem um composto que pode ser excretado pelo organismo. Dessa forma, o composto é eliminado pelo paciente na urina ou nas fezes, a depender da medicação utilizada.
A Desferroxamina, por exemplo, é um dos quelantes que podem ser utilizados no tratamento.
De acordo com as diretrizes terapêuticas propostas pelo Ministério da Saúde no Brasil, a desferroxamina foi o primeiro quelante introduzido em estudos de curto prazo em pacientes com sobrecarga de ferro no início da década de 1960.
A terapia foi aceita como padrão na década de 70 apenas em alguns países, já que ela possui custos expressivos ao ser utilizada.
No tratamento para talassemia (anemia crônica), por exemplo, o medicamento resultou em uma das reduções mais expressivas em morbidade e mortalidade associadas a uma doença genética.
O portador de sobrecarga de ferro, geralmente, é assintomático até que os níveis sejam superiores a 60g.
Com o tempo há acúmulo progressivo nos tecidos gerando sinais como anormalidades endócrinas, hipogonadismo, problemas cardíacos, dentre outros.
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Conclusão
A diseritropoiese é um tipo de anemia congênita que afeta a produção de hemácias e pode fazer com que o paciente fique dependente de transfusões e tratamento com quelantes de ferro.
O tratamento é voltado para o alívio dos sintomas, mas a cura só pode ser feita com transplante de medula óssea.
Como a doença é rara, existem poucos estudos conclusivos e dados confiáveis sobre esse tipo de anemia, mas já houve muito avanço da ciência no assunto.
A primeira cura de um paciente adulto foi alcançada com uma técnica de transplante única que permitiu descartar o uso de agentes tóxicos para eliminar as células do paciente antes do transplante.
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